Variabilità Genomica e Ricerca Traslazionale

L'unità di Variabilità Genomica e Ricerca Traslazionale si occupa dello studio della variabilità genomica ed epigenomica interindividuale e della sua rilevanza nello sviluppo di patologie complesse, nella risposta farmacologica e per applicazioni di medicina traslazionale.

Caratteri innovativi: L'Unità si avvale di un expertise e di un approccio multidisciplinare dato dall'unione delle competenze di genetisti, biologi molecolari, biotecnologi, matematici, bioinformatici, biostatistici, e collabora strettamente con gruppi di ricerca clinica. L'utilizzo delle nuove piattaforme tecnologiche di analisi molecolare ad alta processività come il sequenziamento massivo parallelo, permette di caratterizzare sempre meglio le differenze interindividuali in ampie casistiche, identificando gruppi di marcatori genetici ed epigenetici altamente informativi, con potenziali implicazioni nel campo della medicina personalizzata.

In particolare l'Unità ha una notevole esperienza nello studio delle variabilità genomica attraverso sequenziamento di nuova generazione (NGS) con sviluppo e analisi di pannelli genici, sequenziamento di esomi e di interi genomi, potendo contare su un database di riferimento della popolazione italiana (i cui dai sono ancora carenti nei database pubblici). Una conoscenza più approfondita della distribuzione delle varianti geniche comuni e rare, assieme alla capacità di interpretazione della patogenicità di varianti a significato sconosciuto, permetterà di costruire modelli poligenici di rischio/prognosi ed effettuare analisi più accurate di interazione con parametri tradizionali e altri biomarcatori correlati (metilazione del DNA, miRNA, etc.).

Le attività dell'unità di ricerca spaziano in un ampio raggio di applicazioni utilizzando le più recenti tecniche "omiche", intendendo con questo termine le diverse forme di variabilità genomica ed epigenomica, le variazioni del numero di copie del DNA, differenze del trascrittoma e di microRNA, fino all'integrazione con dati di proteomica. L'integrazione dei risultati derivanti dallo studio di diverse tipologie di biofluidi e di dati omici provenienti da piattaforme diverse relativi a soggetti ben caratterizzati fenotipicamente e clinicamente, offrono nuove opportunità per l'identificazione di pathways e di biomarcatori importanti per la diagnosi precoce e la prognosi, permettendo di stratificare soggetti a rischio e di pianificare interventi di prevenzione e terapeutici mirati.


Responsabile Unità di ricerca: Giuseppe Matullo, MSD PhD - Professore Associato di Genetica Medica, Università di Torino.
Tel. +39 0116709535
giuseppe.matullo@iigm.it giuseppe.matullo@unito.it
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Pubblicazioni selezionate

1. Pardini B, Viberti C, Naccarati A, Allione A, Oderda M, Critelli R, Preto M, Zijno A, Cucchiarale G, Gontero P, Vineis P, Sacerdote C, Matullo G. Increased micronucleus frequency in peripheral blood lymphocytes predicts the risk of bladder cancer. Br J Cancer. 2017 Jan 17;116(2):202-210.

2. Betti M, Casalone E, Ferrante D, Aspesi A, Morleo G, Biasi A, Sculco M, Mancuso G, Guarrera S, Righi L, Grosso F, Libener R, Pavesi M, Mariani N, Casadio C, Boldorini R, Mirabelli D, Pasini B, Magnani C, Matullo G*, Dianzani I*. Germline mutations in DNA repair genes predispose asbestos-exposed patients to malignant pleural mesothelioma. Cancer Lett. 2017 Oct 1;405:38-45

3. Wahl S, Drong A, Lehne B, Loh M, Scott WR, Kunze S, Tsai PC, Ried JS, Zhang W, Yang Y, Tan S, Fiorito G, Franke L, Guarrera S, Kasela S, Kriebel J, Richmond RC, Adamo M, Afzal U, Ala-Korpela M, Albetti B, Ammerpohl O, Apperley JF, Beekman M, Bertazzi PA, Black SL, Blancher C, Bonder MJ, Brosch M, Carstensen-Kirberg M, de Craen AJ, de Lusignan S, Dehghan A, Elkalaawy M, Fischer K, Franco OH, Gaunt TR, Hampe J, Hashemi M, Isaacs A, Jenkinson A, Jha S, Kato N, Krogh V, Laffan M, Meisinger C, Meitinger T, Mok ZY, Motta V, Ng HK, Nikolakopoulou Z, Nteliopoulos G, Panico S, Pervjakova N, Prokisch H, Rathmann W, Roden M, Rota F, Rozario MA, Sandling JK, Schafmayer C, Schramm K, Siebert R, Slagboom PE, Soininen P, Stolk L, Strauch K, Tai ES, Tarantini L, Thorand B, Tigchelaar EF, Tumino R, Uitterlinden AG, van Duijn C, van Meurs JB, Vineis P, Wickremasinghe AR, Wijmenga C, Yang TP, Yuan W, Zhernakova A, Batterham RL, Smith GD, Deloukas P, Heijmans BT, Herder C, Hofman A, Lindgren CM, Milani L, van der Harst P, Peters A, Illig T, Relton CL, Waldenberger M, Järvelin MR, Bollati V, Soong R, Spector TD, Scott J, McCarthy MI, Elliott P, Bell JT*, Matullo G*, Gieger C*, Kooner JS*, Grallert H*,Chambers JC*. Epigenome-wide association study of body mass index, and the adverse outcomes of adiposity. Nature. 2017 Jan 5;541(7635):81-86.

4. Matullo G, Guarrera S, Betti M, Fiorito G, Ferrante D, Voglino F, Cadby G, Di Gaetano C, Rosa F, Russo A, Hirvonen A, Casalone E, Tunesi S, Padoan M, Giordano M, Aspesi A, Casadio C, Ardissone F, Ruffini E, Betta PG, Libener R, Guaschino R, Piccolini E, Neri M, Musk AW, de Klerk NH, Hui J, Beilby J, James AL, Creaney J, Robinson BW, Mukherjee S, Palmer LJ, Mirabelli D, Ugolini D, Bonassi S, Magnani C, Dianzani I. Genetic variants associated with increased risk of malignant pleural mesothelioma: a genome-wide association study. PLoS One. 2013 Apr 23;8(4):e61253.

5. Wu X, Ye Y, Kiemeney LA, Sulem P, Rafnar T, Matullo G, Seminara D, Yoshida T, Saeki N, Andrew AS, Dinney CP, Czerniak B, Zhang ZF, Kiltie AE, Bishop DT, Vineis P, Porru S, Buntinx F, Kellen E, Zeegers MP, Kumar R, Rudnai P, Gurzau E, Koppova K, Mayordomo JI, Sanchez M, Saez B, Lindblom A, de Verdier P, Steineck G, Mills GB, Schned A, Guarrera S, Polidoro S, Chang SC, Lin J, Chang DW, Hale KS, Majewski T, Grossman HB, Thorlacius S, Thorsteinsdottir U, Aben KK, Witjes JA, Stefansson K, Amos CI, Karagas MR, Gu J. Genetic variation in the prostate stem cell antigen gene PSCA confers susceptibility to urinary bladder cancer. Nat Genet. 2009 Sep;41(9):991-5.

Gruppo di ricerca

• Giuseppe Matullo, Capo Unità (IIGM) e professore associato (UniTo)
• Alessandra Allione, PhD, ricercatore Senior (IIGM)
• Serena Aneli, dottoranda (UniTo)
• Giovanni Birolo, PhD, post-doc (UniTo)
• Elisabetta Casalone, PhD, post-doc (UniTo)
• Giovanni Cugliari, dottorando (UniTo)
• Cornelia Di Gaetano, PhD, tecnico di ricerca (UniTo)
• Simonetta Guarrera, MSc, ricercatore Senior (IIGM)
• Barbara Pardini, PhD, ricercatore Senior (UniTo)
• Alessia Russo, PhD, post-doc (UniTo)
• Clara Viberti, PhD, post-doc (UniTo)


Progetti in corso

1) Identificazione di marcatori genomici, epigenomici e biochimici per la diagnosi e la prognosi nel mesotelioma pleurico maligno (PI: G. Matullo, Co-PI: S. Guarrera)

2) Identificazione di marcatori genomici, epigenomici e biochimici per la diagnosi e la prognosi nel tumore della vescica (PI: G. Matullo, Co-PI: B. Pardini)

3) Analisi della capacità riparativa del DNA in relazione alla suscettibilià e alla prognosi nel tumore della vescica (PI: G. Matullo, Co-PI: A. Allione)

4) Analisi di sequenze esomiche e di interi genomi in campioni italiani e creazione di un database italiano di riferimento (Network di Genomi Italiani, NIG) (PI: G. Matullo, Co-PI: G. Birolo, C. Di Gaetano)

5) Studio di fattori di rischio genetici, epigenetici e biochimici in patologie cardiovascolari e interazioni geni-ambiente (PI: G. Matullo, Co-PI: S. Guarrera)

Link ai Progetti


Servizi
L'Unità fornisce servizio di genotipizzazione ed analisi di metilazione del DNA a livello dell'intero genoma mediante l'analisi di microarray (piattaforma Illumina), e di genotipizzazione targettata ed analisi di espressione genica (mRNA e miRNA) mediante 5'-nuclerase assay (TaqMan) su 7900HT Real-Time PCR System, 384-Well Block Module (Thermo Fisher Scientific).
Per informazioni, pianificazione delle analisi e quotazioni contattare Simonetta Guarrera (simonetta.guarrera@iigm.it)


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