Il progetto "Studio multicentrico prospettico per l'analisi genomica di pazienti pediatrici affetti da sarcomi alla diagnosi e/o recidiva di malattia" (SARGEN) ha lo scopo di approfondire la conoscenza dei meccanismi biologici alla base dei sarcomi, migliorare la diagnosi, e disegnare nuove potenziali strategie terapeutiche attraverso una piattaforma di genomica funzionale che integri analisi di sequenziamento, generazione di modelli cellulari e animali e studi funzionali (PI: F. Fagioli).

OBIETTIVI DEL PROGETTO:

1. Sequenziamento di massa di campioni bioptici di pazienti pediatrici o giovani adulti e relative analisi genomiche e trascrizionali allo scopo di caratterizzarne le alterazioni somatiche, identificare possibili strategie terapeutiche e fornire al clinico uno strumento ulteriori di diagnosi.

2. Studio dei meccanismi molecolari che determinano l'insorgenza e la progressione di sarcomi. Questi tumori sono caratterizzati da un basso livello di mutazioni somatiche che indicano che le alterazioni epigenetiche e dello sviluppo giocano un ruolo importante nella genesi e nell'evoluzione di questo tumore. L'ipotesi di lavoro, sostenuta da nostri dati preliminari, � che alterazioni epigenetiche giochino un ruolo chiave nell'insorgenza e progressione della malattia.