
Segmenti di DNA del nucleo cellulare o del mitocondrio caratterizzati da mutazioni in siti specifici del DNA: un aplotipo differisce dall'altro nella combinazione delle mutazioni in siti della sequenza del DNA così vicini tra di loro che assai raramente ricombinano. Aplotipi che per ragioni evolutive, per esempio il discendere l'uno dall'altro differenziandosi per una sola mutazione, possono essere raggruppati tra di loro, si dice appartengano allo stesso "aplogruppo" (tale definizione è operativa nel senso che gli aplogruppi possono cambiare i loro aplotipi membri a seconda dello strumento di indagine per identificare mutazioni del DNA).