Mitocondrio:
Sono organelli presenti all'interno delle nostre cellule. La loro funzione principale è quella di produrre energia mediante un processo metabolico chiamato fosforilazione ossidativa. Più del 90% dell'energia utilizzata dal nostro organismo viene prodotta nei mitocondri. Quando questa energia viene a mancare, per un alterato funzionamento mitocondriale, la vita della cellula stessa e, conseguentemente, quella del nostro organismo sono a rischio. I più colpiti sono i tessuti e gli organi che "consumano" più energia: cervello, muscoli, cuore. I mitocondri sono dotati di un proprio DNA (mtDNA). L'mtDNA è estremamente piccolo, ha struttura circolare, se ne conosce la sequenza e contiene solamente 37 geni di cui 13 codificano alcune delle subunità proteiche dei complessi della catena respiratoria. Durante la fecondazione, i mitocondri presenti nel nuovo individuo (zigote) provengono solo dalla cellula uovo (oocita).Una madre portatrice di una mutazione del mtDNA trasmetterà tale mutazione a tutti i propri figli, ma solo le figlie la trasmetteranno a loro volta la mutazione alla loro progenie (eredità matrilineare). Tale tipo di trasmissione genetica viene utilizzata per distinguere la variabilità genomica femminile da quella maschile che viene studiata mediante il DNA contenuto nel cromosoma Y maschile.