Programma
L’unità studia la genomica del cancro utilizzando dati di sequenziamento su larga scala e modelli matematici e statistici per individuare e caratterizzare i meccanismi molecolari causa dell’insorgenza e della progressione del cancro.
L’unità di “Genomica del Cancro e Bioinformatica” studia la genomica del cancro utilizzando tecniche di sequenziamento di massa per caratterizzare i meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza e progressione della malattia. Con la crescita di progetti di sequenziamento nazionali e internazionali, la biologia moderna sta affrontando nuove sfide causate dalla produzione massiva di data genomici. La principale consiste nell’estrarre informazioni rilevanti da questi dati tenendo conto della loro intrinseca eterogeneità. La nostra unità si colloca in questo campo e affronta una vasta gamma di problemi biologici derivanti da esperimenti genomici, trascrittomici ed epigenetici di larga scala. Attraverso l’uso dei più recenti approcci bioinformatici, statistici e matematici, la nostra ricerca si propone di disarticolare la complessità dei dati genomici al fine di supportare una medicina personalizzata in grado di essere incorporata nella pratica clinica. L’attività del gruppo si concentra nell’individuare le alterazioni somatiche, definire l’evoluzione clonale dei tumori, e identificare nuovi meccanismi molecolari che siano punti di intervento clinico. In particolare, il nostro interesse si concentra sull’identificazione di nuove alterazioni oncogeniche in tumori caratterizzati da assenza di mutazioni, variazioni strutturali del genoma e trascrittoma. In quest’ambito si colloca lo studio della regolazione trascrizionale delle proteine di splicing e al loro ruolo nell’insorgenza e progressione del cancro al fine scoprire nuovi potenziali bersagli terapeutici. Lo splicing alternativo guida la diversità del proteoma. Alterazioni dell’interazione proteina-RNA possono portare a una varietà di malattie, incluso il cancro. È, inoltre, stato recentemente dimostrato che nei tumori le alterazioni proteiche prodotte a seguito di difetti nel meccanismo di splicing superano in quantità quelle prodotte dalle mutazioni somatiche (neo-antigeni), e per questo motivo il loro studio può potenzialmente aumentare il raggio di azione della medicina di precisione. (PI: M. Cereda).
